Cha mẹ bình thường có thể sinh con thiếu G6PD không?

Trả lời:

Có, cha mẹ bình thường vẫn có thể sinh con thiếu men G6PD. Đây là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện bệnh vẫn có thể truyền gen bệnh cho con trai.

Chi tiết:

Thiếu G6PD là do đột biến gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X. Nữ giới (XX) cần cả hai nhiễm sắc thể X mang gen bệnh mới biểu hiện bệnh, trong khi nam giới (XY) chỉ cần một nhiễm sắc thể X mang gen bệnh là đã mắc bệnh. Do đó, mẹ mang một gen bệnh (dạng người lành mang gen) thường không biểu hiện bệnh nhưng có 50% khả năng truyền gen bệnh cho con trai. Nếu con trai nhận được nhiễm sắc thể X mang gen bệnh từ mẹ, con sẽ bị thiếu G6PD.

Khuyến nghị:

• Nếu gia đình có tiền sử thiếu G6PD, nên xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh.
• Tư vấn di truyền trước khi sinh để đánh giá nguy cơ và lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp.

Tham khảo:

Thông tin chi tiết về di truyền bệnh G6PD có thể tìm thấy trên các trang web của các tổ chức y tế uy tín. Tư vấn bác sĩ di truyền là cần thiết để hiểu rõ nguy cơ cho từng gia đình.