Thiếu G6PD có phải là bệnh di truyền không?

Trả lời:

Thiếu G6PD là bệnh di truyền. Bệnh này do đột biến gen G6PD trên nhiễm sắc thể X gây ra. Đột biến này làm cơ thể không sản xuất đủ enzyme G6PD, cần thiết cho hồng cầu.

Chi tiết:

Gen G6PD cung cấp hướng dẫn để tạo ra enzyme G6PD. Enzyme này bảo vệ hồng cầu khỏi tổn thương do các chất oxy hóa. Đột biến gen G6PD dẫn đến thiếu hụt enzyme, khiến hồng cầu dễ vỡ, gây tan máu. Bệnh di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, nên nam giới dễ mắc bệnh hơn nữ giới.

Khuyến nghị:

• Xét nghiệm G6PD cho trẻ sơ sinh, đặc biệt nếu gia đình có tiền sử bệnh.
• Tư vấn di truyền nếu có kế hoạch sinh con và gia đình có người bệnh.
• Thông báo cho bác sĩ về tình trạng bệnh trước khi dùng thuốc.

Tham khảo:

Thông tin thêm có thể tìm thấy trên trang web của các tổ chức y tế uy tín. Tư vấn bác sĩ di truyền để hiểu rõ hơn nguy cơ cho gia đình.